Mukowiscydoza to genetyczna choroba. Nie można się nią zarazić czy nabyć od innej osoby. Wadliwe geny otrzymuje się od rodziców, po jednym od mamy i taty (w takim przypadku rodzice są jedynie bezobjawowymi nosicielami i nie wiedzą o tym fakcie, w Polsce żyje ponad 2 miliony bezobjawowych nosicieli). W wyniku mutacji genetycznych u osoby chorującej na mukowiscydozę dochodzi do zaburzenia funkcjonowania kanałów chlorkowych i w konsekwencji do powstawania zagęszczenia wydzieliny, głównie w płucach i trzustce. Z wiekiem pacjenta dochodzi do spadku czynności płuc (problemów z oddychaniem), częstych infekcji płuc, niewydolności trzustki, rozwoju cukrzycy i różnych innych chorób towarzyszących. Mimo postępów medycyny nie potrafimy zatrzymać postępów choroby.

W Polsce żyje ponad 2 tysiące osób. Co roku rozpoznaje się około 80 nowych przypadków mukowiscydozy -głównie w wyniku badań przesiewowych u noworodków.

Zobacz też: Dlaczego i kiedy chorzy z mukowiscydozą noszą maski na twarzy?